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一、譜天三位一體”診治簡述:

  基于高通量測序 NGS、高分辨質譜 LC-MS/MS、核磁共振波譜 NMR 的臨床檢測分析平臺,對實體瘤患者基因組、蛋白質組和代謝組三方面組學信息進行采集、整合分析,全面抽提患者的個體化特征,為參與精準醫學實踐的臨床醫生提供臨床、科研檢測結果,滿足醫生科研需求的同時,將靶向藥、免疫治療和營養治療等臨床診療方案的精準度推向極致,最終使腫瘤患者最大受益。

 

二、譜天“三位一體”診治肺癌示意

 1.患者就診后需要進行常規診治,手術切除的肺癌組織(或不適合手術進行活檢的組織)通過PCR/NGS進行基因分析。有EGFR/ALK等基因變異的患者,進行針對性的靶向藥物化療;

 2. 無明確靶向藥物(或有靶向藥物而治療效果不理想)的患者,應選擇基于蛋白質譜的腫瘤組織分析,獲得其腫瘤組織的蛋白全景圖。通過與譜天獨有肺癌蛋白數據庫的比對,可以在蛋白水平評估發現該腫瘤組織與正常肺組織及其他肺癌病患的個體化差異,繼而總結出導致患者癌癥的特征性致病因素(即決定癌癥發生發展的多個重要分子信號傳導途徑的受體情況),并選擇不同傳導途徑中相應的靶向藥物進行精準匹配與治療;

 3. 在針對病患癌癥組織進行基因、蛋白分析并實施靶向治療之后,還可以通過質譜/核磁共振光譜技術對患者血液進行代謝分子分析,繪制病患代謝分子全景圖。通過對患者血液代謝分子變化、靶向藥物濃度的動態監測,輔以ctDNA特色技術,給予患者精準而客觀的健康管理。

三、譜天“三位一體”精準診治案例

[臨床表現]2015 年夏,天津開發區某三甲醫院接收一例以“漸進性頭疼、眩暈”起病的56 歲男性患者。核磁共振影像學檢查報告:“腦干腫瘤,請結合臨床”,未發現其他陽性指征。

[診療難點]此案例治療成功的關鍵是明確腫瘤性質,選取相應的、最有效的治療方案。由于腫瘤位置接近呼吸、心跳等生命中樞,無法手術切除,甚至不能活檢取材明確腫瘤性質,而盲目選擇治療方案又會使患者無端承受治療副作用與經濟負擔,甚至加重病情、危及生命。

該部位常見腫瘤類型

相應治療方案

治療方案缺點

神經膠質瘤

替莫唑胺藥物化療

費用昂貴、脫發衰竭等副作用

血管網狀細胞瘤

x-刀、γ-刀

費用昂貴、腦水腫等副作用

其他

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[譜天診斷]經醫生推薦,患者選擇咨詢譜天,我們為患者進行了“三位一體”的精準診治:

[診治效果]經過譜天“三位一體”疾病分析,將疾病診斷為:“非常見腫瘤—— 腦原發淋巴瘤”。 由于該腫瘤對放療敏感,主管醫生最終選擇對患者實施價格低廉的局部放射治療。3 個療程后,核磁共振顯示腫瘤組織壞死、范圍縮小,患者癥狀緩解,至今(2 年余)無癥狀生活。

譜天特色分析

分析結果

臨床建議

腦脊液基因組學

未發現上述常見腫瘤特征

不支持上述常見腫瘤的診斷

腦脊液蛋白組學

發現大量免疫源性蛋白

腫瘤可能源于免疫系統

腦脊液代謝組學

未發現上述常見腫瘤特征

不支持上述常見腫瘤的診斷

國際專家會診

存在罕見腫瘤可能

腦原發淋巴瘤

 

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